Entre sus principales síntomas está el retraso del desarrollo físico e intelectual
Teorema Ambiental/Redacción
Se llama síndrome de microdeleción 9q21.13 y se caracteriza por ser una alteración genética en el cromosoma 9 que ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras y que apenas tiene unos pocos estudios publicados en todo el mundo. De hecho, la primera investigación al respecto es sobre 13 niños en Francia, publicada en marzo de 2013 en la revista European Journal of Medical Genetics.
En España, existen solo dos casos conocidos de esta enfermedad calificada como “ultrarrara” (aquellos padecimientos que tienen una prevalencia de un caso por cada 50 mil habitantes).
El padecimiento se caracteriza por desarrollar un conjunto de caracteres similares entre todos aquellos que la sufren: retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorismo ocular (ojos demasiado separados), un surco nasolabial plano (hueco entre la boca y la nariz) y un labio superior delgado.
Además, aún no están muy bien definidos científicamente sus rasgos. Una de las personas que la padecen además, presenta exceso de vello y rasgos de autismo, así como el citado retraso intelectual y de desarrollo.
“Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas… controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo a ruidos, no le gustan las aglomeraciones, anda de puntillas. No tiene la sensación de peligro, va por la calle andando y ve un gato en la otra acera y cruza sin mirar”, relató su madre.
Sin embargo, ningún médico ha conseguido vislumbrar qué va a deparar esta alteración genética, de la que se desconoce casi todo.
A pesar de todo, la madre mantiene la esperanza, porque en marzo van a recibir una segunda opinión de una neuróloga del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde en 2015 se diagnosticó el segundo caso de esta enfermedad.
Así comenzó todo
De acuerdo con el testimonio de la madre, su hijo nació en enero de 2011, sano, con un embarazo normal, pero conforme fue creciendo, lo percibió demasiado tranquilo. Su desarrollo comenzó a alentarse, pero pensó que era por haber estado hospitalizado mucho tiempo y no haber tenido estimulación de otros niños. A los 15 meses le fue detectada la alteración al cromosoma 9.
“Después, el neurólogo me dijo: ‘no sabemos lo que va a ser de tu hijo, es muy pequeño y no sabemos hasta dónde va a por llegar’”, relató la mujer.
Finalmente, asegura que su hijo siempre ha sido enfermizo: “A los 50 días de nacer, incluso antes de que le hubiéramos puesto una vacuna, tuvo una bronquiolitis. Allí, le detectaron sepsis. El segundo ingreso en el hospital fue a los ocho meses, porque se le comenzó a deformar el cuello y la cabeza. Al día siguiente de darle el alta, lo volvieron a ingresar porque adquirió un rotavirus.”
