Ciencia y tecnología

Mutación genética podría contener la clave para curar la diabetes

Una investigación a cargo de científicos españoles y suecos halló una rara modificación que solo tienen tres hermanos de nacionalidad libia

Teorema Ambiental/Redacción

Un grupo de científicos de España y Suecia identificó una mutación genética, presente solo en tres hermanos de origen libio. Este posible padecimiento, sin embargo, podría ser la clave para tratar la enfermedad no contagiosa que provoca un mayor número de muertes en el mundo, la diabetes.

El descubrimiento todavía se encuentra en fase de análisis en el laboratorio, pero podría contener la cura para los metabolismos que no son capaces de procesar los altos niveles de glucosa en la sangre, principal síntoma de la diabetes.

Los portadores de la mutación residen en Suecia y nacieron en 2005, 2009 y 2014. Desde su nacimiento, su organismo guarda niveles excesivamente altos de ácido láctico y muy bajos del aminoácido metionina, por lo que se les dio tratamiento para corregir esta anomalía ante la posibilidad de que desarrollaran problemas musculares al crecer. Sin embargo, no han tenido complicaciones.

“En ambos centros, gracias a nuevas técnicas de análisis genético, se investigó a esta familia que presenta inusuales anomalías metabólicas en sangre”, explicó Alfredo Giménez-Cassina, uno de los líderes de la investigación y miembro del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, con el apoyo de la Universidad Autónoma de Madrid y del Centro Superior de Investigaciones Científicas.

A los tres pacientes se les tomaron biopsias de piel y de tejido muscular y los científicos encontraron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP, la cual ocasiona los elevados niveles de ácido láctico.

Esta proteína también se relaciona con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en la sangre. Mientras que estudios previos habían constatado que las personas diabéticas tienen niveles elevados de TXNIP, pues frena la incorporación de azúcar a los distintos tejidos: el azúcar entra en la sangre una vez ingerida y la insulina manda una señal a todos los tejidos (músculos, hígado) para que la utilicen y la retiren de la sangre.

Cuando la insulina no es suficiente en el metabolismo, el azúcar se acumula en exceso en la sangre y comienzan los problemas relacionados con la diabetes.

Los científicos ya habían propuesto que una posible vía para atajar ese exceso de glucosa en sangre sería inhibir TXNIP, pero no se sabía si su inhibición en humanos podría ser tóxica. Sin embargo, los investigadores encontraron que los niños libios no tienen esa proteína y pueden vivir normalmente, pues la ausencia total de TXNIP es compatible con la vida, aunque tiene efectos secundarios.

“Gracias a esta enfermedad podemos predecir qué efectos secundarios podría tener una terapia basada en inhibir esta proteína, como el aumento del ácido láctico”, indicó el investigador.

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